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KBG syndrome: case report of a novel variant ANKR11 gene mutation and literature review.
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  • Sestito Simona,
  • Petrisano Mirella,
  • Crispino Antonio Alessandro,
  • Tallarico Valeria,
  • Pensabene Licia,
  • Daniela Concolino
Sestito Simona
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute

Corresponding Author:sestitosimona@unicz.it

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Petrisano Mirella
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute
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Crispino Antonio Alessandro
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute
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Tallarico Valeria
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute
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Pensabene Licia
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute
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Daniela Concolino
Universita degli studi Magna Graecia di Catanzaro Dipartimento di Scienze della Salute
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Abstract

KBG is a rare genetic disorder that occurs from the ANKRD11 gene mutation. The clinical phenotype of the patients is characterized by dysmorphic features, short stature, intellectual disability and global developmental delay, but may be not present at the first examination. We describe a novel variant ANKRD11 gene mutation.