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TYK2:p.Pro1104Ala variant protects against autoimmunity by modulating immune cell levels
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  • Maristella Steri,
  • Valeria Orrù,
  • Carlo Sidore,
  • Antonella Mulas,
  • Maristella Pitzalis,
  • Fabio Busonero,
  • Andrea Maschio,
  • Valentina Serra,
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  • Maria Grazia Pilia,
  • Alessandro Delitala,
  • Edoardo Fiorillo,
  • David Schlessinger,
  • Magdalena Zoledziewska
Maristella Steri
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Valeria Orrù
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Carlo Sidore
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Antonella Mulas
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Maristella Pitzalis
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Fabio Busonero
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
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Andrea Maschio
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
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Valentina Serra
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Mariano Dei
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Sandra Lai
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Francesca Virdis
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Monia Lobina
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Annalisa Loizedda
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
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Michele Marongiu
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Marco Masala
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Matteo Floris
Universita degli Studi di Sassari Dipartimento di Scienze Biomediche
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Nicolò Curreli
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Lenuta Balaci
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Francesco Loi
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Maria Grazia Pilia
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
Alessandro Delitala
Universita degli Studi di Sassari Facolta di Medicina e Chirurgia
Author Profile
Edoardo Fiorillo
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche
Author Profile
David Schlessinger
National Institute on Aging Laboratory of Genetics and Genomics
Author Profile
Magdalena Zoledziewska
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica Consiglio Nazionale delle Ricerche

Corresponding Author:magdalena.zoledziewska@cnr.it

Author Profile

Abstract

The TYK2:p.Pro1104Ala (rs34536443) hypomorph variant has been associated with protection against numerous autoimmune disorders. Thus, its mechanism of action becomes of great interest. Here, consistent with the participation of activated immune cells in autoimmunity, we show that the variant regulates the levels of immune cells, and is associated particularly with higher levels of T and B lymphocytes, and especially the naïve (non-activated) compartment. Also, consistent with a protective function in autoimmunity, regulatory CD4+ T cell level was increased. Thus, this variant decreases the immune activation, protecting from autoimmunity. Our work identifies the cellular mechanism regulated by the TYK2:p.Pro1104Ala variant and supports TYK2 as a therapeutic target in autoimmunity.
26 Sep 2024Submitted to Immunology
27 Sep 2024Review(s) Completed, Editorial Evaluation Pending
27 Sep 2024Submission Checks Completed
27 Sep 2024Assigned to Editor
11 Oct 2024Reviewer(s) Assigned
16 Dec 2024Editorial Decision: Revise Minor
21 Dec 20241st Revision Received